自從驗到兩條線後，常常自己胡思亂想，擔心寶寶健不健康，畢竟有些染色體異常的疾病會影響一整個家庭。雖然老公都會安慰我說一定不會有事的，但還是會覺得不放心。週末一起床，老公拉著我去他自己偷偷找好的婦產科，要陪我一起去產檢，有這麼好的隊友讓我安心許多。
到婦產科時，在診間外看看DM跟牆上的廣告，才知道原來現在有多種方法可以檢測胎兒的染色體。進診間後，產檢醫生緩緩的解釋，檢測這方面大致上可以分為侵入性跟非侵入性兩種方式，其中侵入性的羊膜穿刺是診斷、非侵入性的NIFTY(NIPT、NIPS)是篩檢。醫生也說，一般大家聽完都會覺得基因檢測若高風險一樣要做羊穿，那不如直接去做羊穿就好，準確又省麻煩。一開始我也是這麼想，但在產檢醫生繼續解釋之後，我也才慢慢理解先進行非侵入性檢測的好處。
產檢醫生解釋到，關於羊膜穿刺、羊晶與非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY、NIPT、NIPS)的差別在哪呢？首先，羊穿、羊晶是診斷沒錯，但因為是侵入性的診斷，也因此存在著感染的風險，且有機率早產或流產。而非侵入性則是簡單抽血就能進行檢查，相較下安全許多。且羊穿跟非侵入性胎兒染色體基因檢測比起來，羊穿要16-20周以後才能做，非侵入性胎兒染色體基因檢測只要10周以上就可以了。對孕媽媽來說，可以早一點知道胎兒基因檢測的結果當然好，還能避免掉侵入性診斷的風險。
聽到這裡，我跟老公都比較傾向先做非侵入性基因檢測。既然決定想試試看非侵入性檢測了，還有一個大問題，就是為何非侵入性的種類這麼多種？產檢醫生笑笑的說他早就猜到我會想問這個了，也解釋其實NIFTY、NIPT跟NIPS都是非侵入性胎兒染色體基因檢測的縮寫，只是分別為不同廠商的縮寫而已，NIFTY是台灣基康、NIPT是訊聯而NIPS是慧智。
產檢醫生補充到，通常他會建議媽咪們在羊膜穿刺前可以先做非侵入性檢測，而他們這間婦產科主要合作的是台灣基康跟訊聯，同時也拿了台灣基康跟訊聯的DM給我們參考。以這兩家來說，台灣基康的NIFTY跟訊聯的NIPT都是非侵入式的，一樣都只需要抽媽媽的血就可以進行檢查。若檢測結果為高風險，他們也都有提供羊水或羊晶補助，而台灣基康比較特別的是，若檢測為偽陰性的話，有提供第三方保險措施。在檢測項目比較上也有差，以他們兩者最高級的方案來看，台灣基康NIFTY可測多達111項(NIFTY PRO)，而訊聯NIPT則是38項(Q寶Plus38合1)。因為一下子太多資訊無法消化，也不想亂做選擇，於是決定回到家再跟老公討論一下。
晚上跟老公好好研究才發現，雖然台灣基康的NIFTY跟訊聯的NIPT同樣是染色體基因檢測，但比較下來還是有些不同之處。像是以他們背後的資料庫來說，台灣基康是以台灣+其他亞洲的案例為主，至今已經收件800萬案例；而訊聯亞洲資料庫約50萬例。案例越多對未來的分析也比較準確，更能降低誤差。看到這裡，老公跟我都是比較傾向台灣基康的NIFTY，打算下次去產檢時再確定相關事宜。
後來跟朋友閒聊時她說，之前到婦產科產檢時原本想選訊聯的NIPT(她說她那家婦產科只有跟訊聯合作)，結果因為婆婆一直堅持要她做羊穿說比較省事，不管她怎麼跟婆婆解釋都沒用，為了避免爭執就乖乖的去做羊穿了。後來有點意外，提早去安胎才順利的生下寶寶。也跟我說如果有下次，她一定會堅持先去做非侵入性檢測，跟羊穿比較起來能更早知道結果，也能避免一些羊穿帶來的風險。
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更新：檢查報告出來了，所有項目皆顯示低風險，還好寶寶很健康！後面也有條列出各種染色體缺失對應的疾病及簡介，相當細心。最後預祝各位媽咪們也能生出健康的寶寶～
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